qPCR反应体系中加入了荧光化学物质，随着 PCR 反应过程中扩增产物的不断积累，荧光信号强度也等比例增加，通过荧光信号的变化实时监测整个 PCR 反应进程，将结果绘制成荧光扩增曲线图，从而定量定性分析起始模板。qPCR具有灵敏度高、特异性好、可多位点组合和单管多重检测等特点，在病原体的快速诊断、治疗效果的监测和评估、发现传染源、疾病流行暴发的处置以及病毒性疫苗的质量控制等方面得到了广泛应用。

抗体和抗原之间的结合具有高度的特异性，免疫组织化学正是利用了这一原理。先将组织或细胞中的某种化学物质提取出来，以此作为抗原或半抗原，通过免疫动物后获得特异性的抗体，再以此抗体去探测组织或细胞中的同类的抗原物质。由于抗原与抗体的复合物是无色的，因此还必须借助于组织化学的方法将抗原抗体结合的部位显示出来，以期达到对组织或细胞中的未知抗原进行定性，定位或定量的研究。

样品前处理对分析检测实验员来说是至关重要的一环，其占据整个分析过程的60%以上的时间，主要的分析误差也是来自样品前处理环节。分子诊断项目的样品处理主要为标本的分装、RNA/DNA的提取等操作。

NGS测序技术，是高通量测序技术，是第二代基因测序技术，是在第一代基因测序技术Sanger的基础上发展而来，属于多基因测序技术，具有通量大、信息量丰富、测序时间短、结果精确度高等优点，在疾病预测与疾病诊断方面具有重要作用。NGS测序技术可广泛应用于产前检测、疾病筛查、疾病诊断等方面。NGS测序技术可在短时间内对基因进行精确定位，可用于无创产前检测、试管婴儿基因检测领域，可以降低遗传病婴儿降生概率，提高试管婴儿成功率。NGS测序技术基因筛查范围更宽，可用于遗传性疾病、全身系统性疾病、肿瘤早期筛查、肿瘤诊断、肿瘤个体化治疗等领域，在疾病早筛、疾病治疗方面具有重要作用。

分子诊断自动化即全自动化集成式的分子诊断系统，主要包括样本采集、样品处理(细胞浓缩、细胞破碎)、核酸提取(DNA/RNA分离等) 、基因扩增、产物检测(实时荧光定量、核酸杂交等)等检测过程。由于分子诊断中样本预处理过程复杂，常需精确的温控系统，手工较难实现，分子诊断自动化系统便应运而生。其以通量大，重复性好、高效、封闭体系防污染、可实现精确的温控及复杂的预处理过程，对实验场地要求不苛刻等优势而备受关注。